كتبت /رويدا رضوان
تحدث إضرابات چينيه فى جسم الإنسان وذلك عندما يكون هناك تغيرات ضارة فى الچينات أو المتغيرات المسيلة للأمراض وهذه تعرف باسم الطفرات ،ويمكن حدوث إضرابات چينيه أيضا عند وجود كمية مفقودة من ألماظة الوراثية فى الجسم كما ممكن أن تكون الإضطرابات موجودة عند الولادة أو تتطور بمرور الوقت ،وتنقسم إلى ثلاث فئات: الكروموسومات، ومتعددة العوامل ، والجين المفرد.
تحدث متلازمة فريزر فى سن الظهور أو قبل الولادة ،تختلف أعراضها من شخص للأخر ،وهى عبارة عن اضطراب وراثة ينتج عنه خصائص معينة تحدث فى تطور ما قبل الولادة وهى نادرة الحدوث
عادة ما يؤدي إلى حدوث العديد من التشوهات الجسدية، العلامة الأكثر شيوعًا هي الجفون ، والتي غالبًا ما تفشل في التكوّن ويتم دمجها، وتشمل الأعراض الأخرى:
عين مغطاة بالجلد بالكامل
-إحدى العينين أو كلتيهما مغطاة جزئيًا بالجلد
-عيون صغيرة
-عيون مفقودة (قشعريرة)
-القنوات الدمعية غير الطبيعية أو الغائبة ، أو القنوات الدمعية التي تنقل الدموع بين سطح العين إلى التجويف الأنفي
-زيادة المسافة بين العينين
-فقدان البصر الناتج عن تشوهات العين
-مشاكل في الكلى ، بما في ذلك عدم وجود كلية واحدة أو كليهما ، وتطور الكلى غير السليم ، والكلى متخلفة
-عادة ما يتم ملاحظة مشاكل الأذن الوسطى على أنها تشوهات في الأذن الوسطى
-لسان مشقوق أو لسان به فجوة أو شوكة
-ازدحام الأسنان أو تغيرات في كيفية محاذاة الأسنان في قوس الأسنان
هناك كثير من الأعراض ولكنها تحدث بشكل أقل تكرارا فيجب التوجه للطبيب عند ملاحظة اى شيء مختلف جسديا عن طفلك
تحدث الاضطرابات الجينية عندما تكون هناك تغييرات ضارة في الجينات أو المتغيرات المسببة للأمراض، وتعرف هذه التغييرات أيضًا باسم الطفرات، حيث يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية أيضًا عند وجود كمية مفقودة من المادة الوراثية في الجسم، ويمكن أن تكون الاضطرابات الجينية موجودة عند الولادة أو تتطور بمرور الوقت، وتنقسم إلى ثلاث فئات: الكروموسومات، ومتعددة العوامل ، والجين المفرد.
متلازمة فريزر هي اضطراب وراثي نادر ينتج عنه خصائص معينة تحدث مبكرًا في تطور ما قبل الولادة ، وتحدث متلازمة فريزر في سن الظهور أو قبل الولادة ، وتختلف الأعراض من شخص لآخر.
عادة ما يؤدي إلى حدوث العديد من التشوهات الجسدية، العلامة الأكثر شيوعًا هي الجفون ، والتي غالبًا ما تفشل في التكوّن ويتم دمجها، وتشمل الأعراض الأخرى:
-عين مغطاة بالجلد بالكامل
-إحدى العينين أو كلتيهما مغطاة جزئيًا بالجلد
-عيون صغيرة (صغر حجم العين)
-عيون مفقودة (قشعريرة)
-القنوات الدمعية الدمعية غير الطبيعية أو الغائبة ، أو القنوات الدمعية التي تنقل الدموع بين سطح العين إلى التجويف الأنفي
-زيادة المسافة بين العينين (فرط نشاط العين)
-فقدان البصر الناتج عن تشوهات العين
-مشاكل في الكلى ، بما في ذلك عدم وجود كلية واحدة أو كليهما ، وتطور الكلى غير السليم ، والكلى متخلفة
-عادة ما يتم ملاحظة مشاكل الأذن الوسطى على أنها تشوهات في الأذن الوسطى
-لسان مشقوق أو لسان به فجوة أو شوكة
-ازدحام الأسنان أو تغيرات في كيفية محاذاة الأسنان في قوس الأسنان
هناك العديد من الأعراض الأخرى التي قد تكون موجودة ولكنها تحدث بشكل أقل تكرارًا. إذا لاحظت أي شيء مختلف جسديًا عن طفلك ، فاستشر طبيبك.
وهذه المتلازمة لا يوجد لها علاج ولكنها تحتاج إلى تدخل جراحى لتحسين بعض التشوهات ،تشمل خطط العلاج الآخرى العلاجات الداعمة وهذه الخطط يضعها الطبيب وفريق العمل .
ويعتمد تشخيص متلازمة فريزر على شدة وخطط العلاج، الموت خلال السنة الأولى شائع في الحالات التي تكون فيها التشوهات كبيرة، هذا صحيح بشكل خاص إذا تأثر الجهاز التنفسي والشرج بشدة خلاف ذلك ، متوسط العمر المتوقع طبيعي.
.
أسباب متلازمة فريزر
تحدث متلازمة فريزر بسبب طفرات فى الچينات المسببة لمتلازمة فريزر وهى چينات FRAS1 و FREM2 و GRIP1. الجين الأكثر إصابة هو FRAS1 وهو سبب أكثر من نصف حالات متلازمة فريزر الجينان
بالإضافة إلى ذلك ، تورث متلازمة فريزر من النمط الصبغي الجسدي المتنحي. هذا يعني أن الجينات في كلتا الخليتين يجب أن تحتوي على طفرات حتى تحدث متلازمة فريزر، يحمل كل والد نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكن لا تظهر عليه علامات متلازمة فريزر، عندما يصور الوالدان طفلًا ، فإن جيناتهم لديها فرصة لأن تنتقل إلى طفلهم ، مما يؤدي إلى متلازمة فريزر.